Les sœurs réfléchissent à grandir avec AME

Les sœurs partagent souvent : des vêtements, des amis, des passe-temps, une chambre. Heather et Jessica Tomko partagent SMA.

Heather, 33 ans, de Pittsburgh, a reçu un diagnostic de SMA de type 2 à l’âge d’un an, et lorsque sa sœur cadette Jessica, 32 ans, a commencé à afficher les mêmes retards d’assise et de rampement qu’un bébé, on a supposé qu’elle avait SMA comme un bébé . bien.

Personne d’autre dans sa famille n’avait reçu de diagnostic de SMA, ce fut donc un choc. Mais pour les sœurs Tomko, qui n’ont pas d’autres frères et sœurs, la SMA n’était qu’une réalité.

“C’est spécial de regarder en arrière maintenant”, a déclaré Heather, “mais grandir était tout simplement normal. Je pense que cela a aidé à normaliser nos propres expériences parce que nous avons toujours vu un autre exemple de quelqu’un qui était comme nous.”

Ils ont également eu des combats typiques entre frères et sœurs, Heather jouant le rôle de la sœur aînée autoritaire et Jessica faisant les choses irritantes que font les sœurs plus jeunes.

Pero también eran increíblemente unidas, porque aunque Jessica y Heather tenían la suerte de tener un grupo de amigos que las apoyaba, cultivado a través del acceso a una educación convencional, extracurriculares y actividades sociales, nadie podía entender los desafíos que enfrentaban entre sí mejor que sa soeur.

Trouver la famille choisie

Ce n’est qu’à l’âge adulte et à l’avènement des médias sociaux que les sœurs Tomko ont commencé à établir des liens profonds et significatifs avec d’autres personnes qui partageaient bon nombre de ces mêmes luttes.

Trouver la communauté en ligne d’AME, et la communauté des personnes handicapées en général, a ouvert une base de connaissances pleine de conseils sur tout, des restaurants adaptés aux fauteuils roulants à la navigation dans le système de santé, en passant par la recherche du bon médecin approprié. Cette dernière partie a été particulièrement utile lorsque les sœurs ont décidé de changer de fournisseur pour être plus proactives quant à leurs options de traitement.

Maintenant, les sœurs Tomko ont des milliers de personnes hautement qualifiées vers lesquelles se tourner pour des questions et du soutien, au lieu d’être simplement les unes envers les autres.

Plus important encore, cependant, ces communautés en ligne sont devenues un phare d’identité et d’acceptation de soi.

Bien que les sœurs aient trouvé leur handicap normalisé par la réalité de grandir avec un frère qui partage la même maladie rare, la connexion avec la communauté au sens large leur a apporté des perspectives extérieures dont elles ne se rendaient même pas compte qu’elles manquaient.

“Pour moi, trouver cette communauté pleine de gens incroyables et cool m’a vraiment aidé à passer de la reconnaissance de mon handicap à non seulement l’accepter, mais aussi à l’embrasser comme une partie intégrante de moi”, a déclaré Heather. « L’identité est une chose difficile à accepter. Avoir cette communauté autour de moi est une grande aide.

“Il y a quelque chose de validant à voir et à entendre ces expériences reflétées par des personnes avec lesquelles vous n’avez pas grandi, que vous ne connaissez pas depuis votre naissance, cela vous aide également à comprendre un peu mieux vos propres expériences”, a ajouté Jessica.

Les médias sociaux ont également donné aux sœurs Tomko une plate-forme pour montrer au reste du monde que vivre avec SMA peut être à la mode et plein de joie. C’est même devenu un moyen d’exprimer le besoin d’une plus grande accessibilité, de services d’accompagnement renforcés et d’une meilleure représentation du handicap dans les médias.

L’âge adulte apporte un autre changement

En 2020, lorsque Evrysdi® (risdiplam) a été approuvé pour la première fois par la Food and Drug Administration des États-Unis, c’était une grande nouvelle pour les sœurs Tomko. Evrysdi est approuvé pour traiter la SMA chez les adultes et les enfants de tous âges.

Les sœurs Tomko ont une scoliose, traitée avec des tiges fusionnées à la colonne vertébrale, et aucune des deux femmes ne s’attendait à ce qu’un traitement SMA leur soit disponible au cours de leur vie. Ils avaient depuis longtemps accepté l’idée que la perte progressive de masse musculaire était inévitable.

Il y avait maintenant un médicament oral qu’ils pouvaient prendre à la maison pour commencer à traiter leur SMA.

Heather et Jessica Tomko à l'âge adulte“J’avais vécu pendant tant d’années en sachant qu’à un moment donné, je perdrais la capacité et la force que j’ai maintenant”, a déclaré Heather. “Savoir qu’il y avait quelque chose là-bas qui pourrait m’aider à maintenir la fonction musculaire que j’ai, c’était comme si un poids avait été enlevé de mes épaules dont je ne savais même pas qu’il était là.”

Les sœurs Tomko se sont immédiatement mises au travail pour trouver un nouveau neurologue, en particulier une personne expérimentée dans le traitement de la SMA chez l’adulte, pour discuter des avantages et des risques de commencer Evrysdi. Heather a commencé à prendre Evrysdi en avril dernier, à l’âge de 32 ans, et Jessica a commencé quelques mois plus tard, à l’âge de 31 ans. À l’âge adulte, elles prennent 5 mg du médicament liquide par voie orale chaque matin.

Regarder en avant et regarder en arrière

Avec la SMA de type 2 non traitée, la progression est lente et subtile. Les capacités perdues ne peuvent devenir apparentes qu’en regardant en arrière des mois ou des années plus tard.

Et parce que la progression varie d’une personne à l’autre, il n’y a pas de référence précise quant au moment où certaines compétences peuvent être perdues, il y a donc toujours un degré d’incertitude quant à ce que sera la vie à n’importe quelle étape dans le futur.

“C’est bien parce que cela ne vous met pas dans une boîte, mais il y a aussi des angoisses qui accompagnent le fait de ne pas savoir ce qui va se passer”, a déclaré Jessica.

Les sœurs prennent Evrysdi depuis environ un an et continuent d’être proactives quant à leur plan de traitement SMA.

“En ce moment, j’ai l’impression de ne pas laisser la progression de la maladie sans contrôle”, a déclaré Heather.

Heather et Jessica Tomko en tant que filles

Qu’est-ce qu’Evrysdi ?

Evrysdi est un médicament délivré sur ordonnance utilisé pour traiter l’amyotrophie spinale (SMA) chez les enfants et les adultes.

Informations importantes sur la sécurité

  • Avant de prendre Evrysdi, informez votre fournisseur de soins de santé de toutes vos conditions médicales, y compris si :
    • êtes enceinte ou envisagez de devenir enceinte, car Evrysdi peut nuire à votre bébé à naître. Demandez conseil à votre professionnel de la santé avant de prendre ce médicament.
    • vous êtes une femme susceptible de tomber enceinte :
      • Avant de commencer votre traitement par Evrysdi, votre professionnel de la santé peut effectuer un test de grossesse.
      • Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des méthodes de contraception qui pourraient vous convenir. Utilisez un contraceptif pendant le traitement et pendant au moins 1 mois après l’arrêt d’Evrysdi
    • c’est un adulte. Evrysdi peut affecter la capacité d’un homme à avoir des enfants (fertilité). Demandez conseil à un professionnel de la santé avant de prendre ce médicament.
    • allaitez ou envisagez d’allaiter. On ne sait pas si Evrysdi passe dans le lait maternel et pourrait nuire à votre bébé.
  • Informez votre fournisseur de soins de santé de tous les médicaments que vous prenez
  • Vous devez recevoir Evrysdi de la pharmacie sous forme liquide. Si le médicament contenu dans le flacon est une poudre, Ne l’utilise pas. Contactez votre pharmacien pour un remplacement
  • Évitez tout contact d’Evrysdi avec la peau ou les yeux. Si Evrysdi entre en contact avec votre peau, lavez la zone avec de l’eau et du savon. Si Evrysdi entre en contact avec vos yeux, rincez-vous les yeux avec de l’eau.
  • Les effets secondaires les plus courants d’Evrysdi incluent :
    • Pour la SMA d’apparition tardive :
    • Pour la SMA débutant dans l’enfance :
      • fièvre
      • Diarrhée
      • éruption
      • nez qui coule, éternuements et mal de gorge (infection des voies respiratoires supérieures)
      • infection pulmonaire (infection des voies respiratoires inférieures)
      • constipation
      • vomissement
      • toux

Ce ne sont pas tous les effets secondaires possibles d’Evrysdi. Pour plus d’informations sur le profil bénéfice-risque d’Evrysdi, demandez conseil à votre professionnel de la santé ou à votre pharmacien.

Vous pouvez signaler les effets secondaires à la FDA au 1-800-FDA-1088 ou www.fda.gov/medwatch. Vous pouvez également signaler les effets secondaires à Genentech au 1-888-835-2555.

merci de voir en entier informations sur la prescription pour plus d’informations importantes sur la sécurité.

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